パーキンソン病の最初の兆候は言葉の乱れかもしれない日付2023年1月24日出典カウナス工科大学 Altered speech may be the first sign of Parkinson's diseasehttps://www.sciencedaily.com/releases/2023/01/230124103835.htm概要研究者らは、音声データを用いてパーキンソン病の初期症状を特定することを試みた。研究者たちは、人工知能（AI）を使って音声信号を分析・評価し、そこでは計算が行われ、数時間ではなく数秒で診断が行われました。シェアするフルストーリーパーキンソン病と診断されたことで、多くの人の生活が揺らいでいる。世界で1000万人以上の人が抱えている。治療法はありませんが、早期に症状に気づけば、病気をコントロールすることができます。パーキンソン病が進行すると、他の症状とともに音声が変化します。カウナス工科大学（KTU）のリトアニア人研究者Rytis Maskeliūnasは、リトアニア健康科学大学（LSMU）の同僚とともに、音声データを使ってパーキンソン病の初期症状の特定を試みました。パーキンソン病は通常、手の震え、筋肉のこわばり、バランス障害といった運動機能の低下を伴う。KTUマルチメディア工学部のMaskeliūnas研究員によると、運動機能が低下すると、声帯、横隔膜、肺の機能も低下するという。"音声の変化は、運動機能の障害よりもさらに早い時期に起こることが多いので、音声の変化が病気の最初の兆候になるかもしれません。"AI言語データベースの拡充LSMU医学部耳鼻咽喉科のVirgilijus Ulozas教授によると、パーキンソン病の初期段階の患者は、単調で表現力が乏しく、遅く、断片的でもある静かな話し方をするかもしれませんが、これは耳では非常に気付きにくいものです。病気が進行すると、嗄声、吃音、言葉の発音の不明瞭さ、言葉と言葉の間の消失がより顕著になります。これらの症状を考慮し、リトアニアの共同研究チームは、この病気を早期に発見するシステムを開発しました。KTUのマスケリウナス研究員は、「私たちは、患者の日常的な検査の代わりとなるものを作っているわけではありません。この方法は、病気の早期診断と治療効果の追跡を目的としています」と述べています。パーキンソン病と音声異常の関連性は、デジタル信号解析の世界では1960年代から知られ、研究されてきました。しかし、技術の進歩により、音声からより多くの情報を抽出することが可能になりつつある。今回の研究では、音声信号の解析と評価に人工知能（AI）を用い、数時間ではなく数秒で計算と診断が行われるようになりました。この研究はまた、リトアニア語という特殊な言語に合わせて結果が調整され、AI言語データベースが拡張されているという点でもユニークです。このアルゴリズムは、将来的にはモバイルアプリになる予定です研究の進捗について、LSMU医学部耳鼻咽喉科のキプラス・プリブイシス講師は、すでにパーキンソン病と診断されている患者のみを対象に実施したことを強調する。「これまでのところ、私たちのアプローチは、音声サンプルを使ってパーキンソン病と健常者を区別することができます。また、このアルゴリズムは、以前に提案されたものよりも精度が高いです。"防音ブースの中で、健常者とパーキンソン病患者の音声をマイクで録音し、人工知能アルゴリズムが、これらの録音を評価して信号処理を行うことを「学習」させました。研究者らは、このアルゴリズムが強力なハードウェアを必要とせず、将来的にはモバイルアプリに移行できる可能性があることを強調しています。「すでに発表されている私たちの成果は、科学的に非常に高い可能性を持っています。もちろん、日常的な臨床診療に応用できるようになるには、まだ長く困難な道のりがあります」とMaskeliūnasは述べている。研究者によれば、次のステップとして、患者数を増やしてより多くのデータを収集し、提案したアルゴリズムが、パーキンソン病の早期診断に用いられる他の方法よりも優れているかどうかを判断する必要があるという。さらに、このアルゴリズムが実験室のような環境だけでなく、医師の診察室や患者の自宅でもうまく機能するかどうかを確認する必要がある。遺伝子診断が小児難聴の治療指針になる小児期発症の難聴は、特定の遺伝的原因を知ることで、より的確な治療が可能になります。https://www.sciencedaily.com/releases/2023/01/230118195938.htm日付2023年1月18日出典ワシントン大学医学部/UWメディシン概要小児期発症難聴の様々な遺伝的原因の解明が進むにつれ、ゲノム検査が最適な治療時期を含む治療計画の個別化に役立つ可能性があることが分かってきました。新しい知見によると、遺伝子検査は子供の難聴の予後を判定し、人工内耳がその子供の会話の理解にどの程度役立つかを予測する上で貴重な手段であることがわかりました。遺伝子診断により、音の周波数、年齢による進行度、重症度など、将来の難聴を予測することができます。共有する。フルストーリー小児期発症の難聴のさまざまな遺伝的原因の解明が進んだことにより、ゲノム検査が最適な治療時期を含む治療計画の立案に役立つことが期待されています。数年前に遺伝子検査で難聴と診断されなかった子供でも、最近のゲノミクスの急速な進歩により、再検査の価値があると、この分野の科学者は考えています。難聴は通常、内耳の感覚障害に起因するもので、米国では新生児の約400人に1人が罹患していると言われています。そのうちの約半数は、難聴の原因が遺伝的なものであることが分かっています。120以上の遺伝子と数千の異なる遺伝子変異が小児難聴の原因となる可能性があります。事実上、すべての遺伝性難聴の子どもたちは、たった一つの遺伝子に変異があるか、または変異があるのです。1月12日付のJAMA Otolaryngology-Head & Neck Surgery誌に報告された最近の研究では、両耳に感音性難聴を持つ400人以上の若者のグループが調査されました。UWメディシンとシアトル小児病院の研究者たちは、このグループの難聴の遺伝的原因を特定し、それぞれの遺伝的原因が特定のタイプの難聴にどのように関係しているかを調べました。また、難聴の遺伝的原因が、人工内耳（脳に伝達されるインパルスによって音を感じることができるようにする手術済みの電子機器）による治療の成功に関係しているかどうかも評価しました。この結果は、遺伝子検査が難聴の予後を判定し、人工内耳がその子の言葉の理解にどの程度役立つかを予測するための貴重なツールであることを示しています。"遺伝子診断により、音の周波数に応じた将来の難聴と年齢による進行を予測することが可能です。"この情報は、現在の難聴の重症度と統合して、治療法を決定することができます。"この研究は、シアトルにあるワシントン大学医学部の医学者養成プログラムに所属する医学博士／博士課程の学生、Ryan J. Carlsonが主導したものです。これは、筆頭著者であり、UW医科大学医学部ゲノム科学教授のMary-Claire King氏と、UW医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科教授のJay Rubinstein氏とともに研修中に実施したものです。「小児難聴患者の半数以上は、ゲノム検査によって難聴の遺伝的原因を特定できるようになり、難聴の臨床的特徴に関する重要な情報が得られることも少なくありません」とカールソンは説明しています。研究参加者は406家族の449人の子供たちである。ゲノム解析の結果、406家族中210家族に遺伝子診断が下され、その中には難聴の子供が2人以上いる82家族中55家族、難聴の子供が1人の324家族中155家族が含まれていた。遺伝子診断の割合は、研究グループ内のすべての家系で同程度であった。この研究集団では、43の異なる遺伝子に難聴の原因となる変異が検出された。ただし、1つの例外を除いて、各子供の遺伝子診断には1つの遺伝子しか関与していなかった。難聴の重症度、最も影響を受ける音域、難聴の経時的変化は遺伝子によって、また場合によっては遺伝子内の変異の種類によって異なっていた。MYO6、OTOA、SLC2644、TMPRSS3、あるいはGJB2遺伝子の最も深刻な変異を持つ子供たちは、進行性の難聴を有していた。人工内耳をつけた子供たちは全員、人工内耳をつける前よりも言葉の聞き取りが良くなっていました。人工内耳の成功の度合いは、参加者の遺伝子診断によって多少の差がありました。インプラント埋込み時の年齢と埋込み期間を考慮すると、MITFまたはTMPRSS3遺伝子の変異が原因で難聴になった子供たちの音声知覚が最も高かった。しかし、研究者たちは、遺伝子診断に関連した人工内耳の成功の差は、人工内耳の基準を満たすすべての患者さんに人工内耳を埋め込むことを妨げるほど大きなものではない、と結論付けました。調査参加者の祖先は、17人（4％）アフリカ/アフリカ系アメリカ人、32人（8％）東アジア、219人（54％）ヨーロッパ、53人（13％）ラテン系、16人（4％）南アジア、そして複数の祖先を持つ人が61人（15％）であった。調査対象となった子どもの半数強（51％）が女性であった本研究は、2019年から2022年にかけて、シアトル小児病院とワシントン大学の人間発達・障害センターなどの耳鼻科・聴覚クリニックで実施されました。参加者のDNAは、UW医科大学のMary-Claire Kingのゲノム科学研究室で、ゲノム配列決定と構造変異解析が行われた。難聴の重症度と進行度は聴覚検査で測定され、人工内耳の成功率は小児または成人の言語知覚検査で評価された。研究チームは、その結果からいくつかの重要な結論を導き出しました。まず、難聴の遺伝子検査により、ほとんどの小児患者さんにおいて遺伝的な原因を特定することができます。新生児聴覚スクリーニングでは、罹患児の約3分の1が難聴を見逃しています。遺伝子検査はそのギャップを解消することができるのです。第二に、ゲノム解析の技術が急速に向上していることです。すでに遺伝子検査を受けていて、その結果が陰性だった場合、再検査をすることで、これまで見逃していた遺伝的原因が見つかるかもしれません。第三に、遺伝子検査によって難聴の症候群型を特定し、子供たちを主要な専門家に紹介する必要があります。最後に、遺伝子の診断は、小児難聴の精密治療に関する情報を提供するために、より効果的に利用することができます。ある遺伝的原因によって予想される臨床的特徴がわかれば、その情報を使って予後を評価し、治療の指針にすることができます。全体として、研究者たちは、"難聴をできるだけ早い時期に発見することは、管理方法にかかわらず、認知や社会的発達にとって重要である "と強調している。カールソンは、この研究が参加者に直接的な好影響を与えたと指摘した。"この1回の研究で、400人以上の難聴家族に遺伝子検査を提供することができました。多くの参加者が、彼らのケアにとって重要な新しい遺伝子診断を受けました」と説明しました。"私は、関係者に直接的な利益をもたらすとともに、すべての難聴患者に間接的な利益をもたらすプロジェクトを指揮できたことを誇りに思っています。この研究は、米国国立衛生研究所の助成金2R01DC011835、30DC018702、T32DC005361、T32DC000018、T32GM007266、およびARCS財団、Ben B. Cheney財団、バージニア・メリルBloedel聴覚研究センターの助成金により行われた。